जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट: 10,000 भारतीयों के जीनोम से बना राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (GIP) भारत का सबसे बड़ा पूरा-जीनोम सिक्वेंसिंग मिशन है, जिसे 2020 में जैव प्रौद्योगिकी विभाग ने शुरू किया था। मक़सद था 10,000 भारतीयों के जीनोम पढ़ना और एक ऐसा राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम (reference genome) बनाना जो देश की आबादी की विविधता को सही-सही दिखाए। 10,000 जीनोम का लक्ष्य 2024 की शुरुआत में पूरा हो गया, जिसमें 10,074 लोगों के जीनोम पढ़े गए। 2025 में यह डेटा भारतीय जैविक डेटा केंद्र के ज़रिए शोधकर्ताओं के लिए खोल दिया गया, और इस समूह का विश्लेषण अप्रैल 2025 में Nature Genetics में छपा।

बीस साल से आनुवंशिकी के वैज्ञानिक जिस मानव संदर्भ जीनोम का इस्तेमाल करते आए हैं, वह चंद ऐसे दानदाताओं पर बना है जो ज़्यादातर यूरोपीय मूल के थे। उसी से निकली दवाएँ, जाँचें, आनुवंशिक जोखिम के पैनल, पॉलीजेनिक स्कोर और दुर्लभ बीमारियों के डेटाबेस — सब उसी संदर्भ के हिसाब से तय हैं। दुनिया के ज़्यादातर हिस्सों के लिए, और भारत की ज़्यादातर आबादी के लिए भी, यह संदर्भ ठीक बैठता ही नहीं। भारतीय उप-आबादियों में आम मिलने वाले बदलाव उसमें ग़ायब हैं। और जो बदलाव उस संदर्भ में हैं पर भारत में कम मिलते हैं, वे ज़रूरत से ज़्यादा भारी दिखते हैं। नतीजा यह कि जीनोम का पूरा ढाँचा चुपचाप एक तरफ़ झुका हुआ है, और सबसे ज़्यादा आनुवंशिक विविधता ढोने वाले लोग ही उससे सबसे कम फ़ायदा उठा पाते हैं।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट इसी का भारतीय जवाब है। यह जैव प्रौद्योगिकी विभाग का बड़ा मिशन है, जो 2020 में शुरू हुआ और जिसने तय किया कि देश की जातीय, भाषाई और जनजातीय विविधता दिखाने वाले 10,000 लोगों के पूरे जीनोम पढ़े जाएँगे, एक राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम बनाया जाएगा, और चिकित्सा, कृषि तथा आबादी संबंधी शोध के लिए सबके काम आने वाला डेटासेट तैयार होगा। पहले चरण में 10,000 जीनोम का लक्ष्य 2024 में पूरा हो गया, और अब यह डेटा भारतीय जैविक डेटा केंद्र में रखा है।

UPSC के लिहाज़ से जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट कई चीज़ों को छूता है — जैव प्रौद्योगिकी, भारतीय स्वास्थ्य व्यवस्था, डेटा संप्रभुता, मानव शोध में नैतिकता, और जीनोमिक्स के दौर में भारत की जगह। इस लेख में इस परियोजना की बनावट, इसका संस्थाओं वाला ढाँचा, वैज्ञानिक नतीजे और इससे उठने वाले नीतिगत सवाल — सब पर बात है।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट: एक नज़र में

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट, यानी GIP, विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंत्रालय के अधीन जैव प्रौद्योगिकी विभाग की एक बड़ी जीनोमिक्स पहल है। भारत सरकार ने इसे 2020 में मंज़ूरी दी थी, और लक्ष्य रखा था कि देश की अलग-अलग आबादियों का प्रतिनिधित्व करने वाले 10,000 लोगों के पूरे जीनोम पढ़े जाएँगे।

तालमेल का काम भारतीय विज्ञान संस्थान, बेंगलुरु के सेंटर फ़ॉर ब्रेन रिसर्च के पास है। इस परियोजना के समूह में देश भर के क़रीब 20 शैक्षणिक और शोध संस्थान शामिल हैं, जिनमें कल्याणी का राष्ट्रीय जैव-चिकित्सा जीनोमिक्स संस्थान, हैदराबाद का कोशिकीय एवं आणविक जीव विज्ञान केंद्र, IIT मद्रास और ICMR के कई संस्थान हैं।

नमूने भारत की 99 अलग-अलग जातीय और भाषाई आबादियों से लिए गए, और जनजातीय समुदायों तथा कम प्रतिनिधित्व वाले भाषा समूहों से जानबूझकर ज़्यादा नमूने लिए गए। नमूने मंज़ूर हुए नैतिक नियमों के तहत, लोगों की जानकारी और सहमति से लिए गए। पूरे जीनोम की सिक्वेंसिंग आम तौर पर 30 गुना गहराई पर की गई, जिससे कच्चा डेटा मिलता है, और फिर उसे जोड़ा, चिह्नित और जमा किया जाता है।

लक्ष्य ऐसा राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम बनाना है जो भारतीय उप-आबादियों में आम बदलावों को पकड़ ले और आगे की चिकित्सा, आबादी-आनुवंशिकी तथा दुर्लभ बीमारियों की शोध के लिए आधार बन सके। पूरा डेटासेट फ़रीदाबाद के भारतीय जैविक डेटा केंद्र में रखा है, जो देश का पहला ऐसा जीव-विज्ञान डेटा भंडार है जिसे कोई संस्थान ख़ुद चलाता है और जिसे यूरोपियन बायोइन्फ़ॉर्मैटिक्स इंस्टीट्यूट तथा अमेरिका के नेशनल सेंटर फ़ॉर बायोटेक्नोलॉजी इन्फ़ॉर्मेशन जैसे अंतरराष्ट्रीय केंद्रों के नमूने पर बनाया गया है।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट असल में है क्या

पूरा जीनोम पढ़ने का मतलब है किसी एक इंसान के तीन अरब बेस जोड़ों वाले DNA को पूरा पढ़ लेना। उस पढ़ाई से शोधकर्ता एकल-न्यूक्लियोटाइड बदलाव, DNA के टुकड़ों का जुड़ना या हटना, बड़े ढाँचागत बदलाव, प्रतियों की संख्या में फ़र्क़ और आबादी के इतिहास के निशान — सब पहचान सकते हैं। किसी तय आबादी के हज़ारों जीनोम एक साथ रखने पर बदलावों का एक नक़्शा बनता है, जिससे आम और हानिरहित बदलाव को दुर्लभ बीमारी पैदा करने वाले बदलाव से अलग किया जा सकता है।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट की बनावट तीन परतों में है। पहली परत है भारत भर की साफ़-साफ़ पहचानी गई जातीय और भाषाई आबादियों से नमूने लेना। दूसरी है भाग लेने वाली प्रयोगशालाओं में पूरे जीनोम की सिक्वेंसिंग, जिसमें पढ़ाई को जोड़ने और बदलाव पहचानने की एक तय प्रक्रिया चलती है। तीसरी है सेंटर फ़ॉर ब्रेन रिसर्च और भारतीय जैविक डेटा केंद्र में डेटा को मिलाना और उसका विश्लेषण करना, जिससे आबादी के स्तर का संदर्भ और बदलावों की चिह्नित सूची तैयार होती है।

वैज्ञानिक नतीजे कई परतों में मिलते हैं। एक है 99 आबादियों में मिले बदलावों का आवृत्ति नक़्शा। दूसरा है ऐसे चिकित्सकीय रूप से अहम बदलावों की सूची जिनकी आवृत्ति भारतीय समूहों में उस अंतरराष्ट्रीय संदर्भ से काफ़ी अलग है, और इनमें वे भी हैं जो दवा के असर को बदलते हैं। तीसरा है ख़ास भारतीय उप-आबादियों में दुर्लभ बीमारियों की जड़ बनने वाले बदलावों के सुराग़। और चौथा है दक्षिण एशिया में आबादी के इतिहास, प्रवास और मिश्रण को समझने का बुनियादी डेटा।

भारत में जीनोम पर काम सिर्फ़ यही परियोजना नहीं कर रही। वैज्ञानिक तथा औद्योगिक अनुसंधान परिषद का IndiGen कार्यक्रम 2019 में शुरू हुआ था और उसने क़रीब 1,000 लोगों के जीनोम पढ़कर दिखाया था कि यह काम देश में ही हो सकता है। जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट ने IndiGen से सीखी बातें अपनाईं और समूह का आकार दस गुना बड़ा कर दिया।

पृष्ठभूमि और इतिहास

भारत में जीनोम की कहानी जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट से काफ़ी पहले शुरू हो चुकी थी। हैदराबाद का कोशिकीय एवं आणविक जीव विज्ञान केंद्र, कल्याणी का राष्ट्रीय जैव-चिकित्सा जीनोमिक्स संस्थान, और AIIMS तथा IISER की कई आनुवंशिकी प्रयोगशालाएँ दशकों से भारतीय आबादियों पर काम कर रही थीं — मलेरिया से बचाव की आनुवंशिकी, सिकल सेल बीमारी, और ख़ास जाति, जनजाति या इलाक़े में जमा हो जाने वाली वंशानुगत बीमारियाँ इनके विषय रहे।

अंतरराष्ट्रीय स्तर पर जीनोम का दौर मानव जीनोम परियोजना से शुरू हुआ, जिसने 2003 में पहला संदर्भ ढाँचा तैयार किया — क़रीब तीन अरब डॉलर और दस साल से ज़्यादा की मेहनत के बाद। 2010 के दशक के आख़िर तक सिक्वेंसिंग की क़ीमत इतनी गिर गई कि एक पूरे जीनोम की लागत कुछ सौ डॉलर तक आ गई, और आबादी के पैमाने पर परियोजनाएँ पैसे के लिहाज़ से मुमकिन हो गईं। ब्रिटेन की 1,00,000 जीनोम परियोजना, जो 2013 में शुरू होकर 2018 में पूरी हुई, सबसे बड़ा नमूना बनी। चीन ने अपने बड़े सिक्वेंसिंग कार्यक्रम शुरू किए। अमेरिका के All of Us कार्यक्रम ने दस लाख लोगों का लक्ष्य रखा।

भारत का जवाब दो हिस्सों में आया। वैज्ञानिक तथा औद्योगिक अनुसंधान परिषद ने 2019 में कोशिकीय एवं आणविक जीव विज्ञान केंद्र और दिल्ली के CSIR जीनोमिक्स एवं समवेत जीव विज्ञान संस्थान के साथ IndiGen शुरू किया। IndiGen ने क़रीब 1,000 भारतीयों के जीनोम पढ़े और दिखाया कि देश के भीतर का ढाँचा, नैतिक नियम और विश्लेषण की प्रक्रिया मिलकर आबादी-स्तर का डेटासेट दे सकती है। इसके बाद जैव प्रौद्योगिकी विभाग ने 2020 में जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट को मंज़ूरी दी — IndiGen के समूह से दस गुना बड़ा, और जातीय तथा भाषाई विविधता पर जानबूझकर ज़ोर देने वाला मिशन।

पहली सिक्वेंसिंग 2020 में शुरू हुई। कोविड-19 महामारी ने ज़मीनी काम के कई दौर टाल दिए। 2024 की शुरुआत तक इस समूह ने बताया कि 10,000 जीनोम का लक्ष्य पूरा हो गया है। भारत सरकार ने भारतीय विज्ञान संस्थान में एक समारोह में औपचारिक रूप से इसकी घोषणा की। भारतीय जैविक डेटा केंद्र 2022 के आख़िर में शुरू हुआ था और अब यह डेटासेट दूसरे बड़े जैविक डेटा भंडारों के साथ यहीं रखा है।

परियोजना की मुख्य ख़ूबियाँ

आबादी का दायरा इस परियोजना की सबसे बड़ी पहचान है। जिन 99 जातीय और भाषाई आबादियों से नमूने लिए गए, वे भारत में बोले जाने वाले चारों बड़े भाषा परिवारों तक फैली हैं: भारोपीय, द्रविड़, ऑस्ट्रोएशियाटिक और तिब्बती-बर्मी। जनजातीय समूहों से — जिनमें अंडमान और निकोबार द्वीप समूह, मध्य भारत की जंगल पट्टी और पूर्वोत्तर के समूह शामिल हैं — देश की आबादी में उनके हिस्से से कहीं ज़्यादा नमूने लिए गए, ताकि सबसे पुरानी वंश-परंपराएँ और सबसे अलग तरह के आनुवंशिक बदलाव पकड़ में आ सकें।

एक्सोम या ऐरे जीनोटाइपिंग की जगह पूरे जीनोम की सिक्वेंसिंग चुनना तकनीकी फ़ैसला था। पूरे जीनोम की सिक्वेंसिंग सिर्फ़ प्रोटीन बनाने वाले हिस्से नहीं, बल्कि पूरे तीन अरब बेस जोड़ पढ़ती है। यह ज़्यादा महँगी है, पर उन नियामक बदलावों, ढाँचागत बदलावों और बिना कोड वाले हिस्सों को भी पकड़ लेती है जो एक्सोम सिक्वेंसिंग से छूट जाते हैं। 30 गुना गहराई पर मिला डेटा ज़्यादातर चिकित्सकीय और शोध कामों के लिए काफ़ी है।

बिखरी हुई सिक्वेंसिंग और एक जगह विश्लेषण — यही इसका कामकाजी ढाँचा है। सिक्वेंसिंग कई संस्थानों की प्रयोगशालाओं में एक जैसे रसायनों और तय प्रक्रिया के साथ हुई, और उससे बना डेटा एक केंद्रीय कंप्यूटिंग सुविधा पर चढ़ाया गया। यह ढाँचा जैव प्रौद्योगिकी विभाग के दो दशकों में खड़े किए गए जैव प्रौद्योगिकी और जीनोमिक्स केंद्रों के जाल का फ़ायदा उठाता है।

लंबे समय तक इस डेटा को सँभालने का काम भारतीय जैविक डेटा केंद्र का है। फ़रीदाबाद के क्षेत्रीय जैव प्रौद्योगिकी केंद्र में मौजूद IBDC जीनोम इंडिया का डेटासेट रखता है और डेटा-साझेदारी के समझौतों के तहत योग्य शोधकर्ताओं को नियंत्रित पहुँच देता है। यह अंतरराष्ट्रीय जैविक डेटा भंडारों का भारतीय जोड़ है, और इरादा यह है कि देश में बनने वाला मानव जीनोमिक्स डेटा आगे यहीं आए।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट क्यों मायने रखता है

सबसे सीधा फ़ायदा सटीक चिकित्सा में है। भारतीय आबादियों में दवा के असर से जुड़े ऐसे बदलाव मिलते हैं जिनकी आवृत्ति यूरोपीय आबादियों से अलग है, और इससे दवा का असर उस तरह बदल जाता है जिसे अंतरराष्ट्रीय सबूतों का ढेर पकड़ ही नहीं पाता। CYP2D6, CYP2C9 और दवा पचाने वाले दूसरे एंज़ाइमों के ऐसे रूप हैं जो दिल और मानसिक बीमारियों की आम दवाओं की असरदार ख़ुराक बदल देते हैं। भारतीय जीनोम पर बना संदर्भ डेटासेट डॉक्टरों और दवा नियामकों को भारतीय आबादी के लिए ख़ुराक के दिशानिर्देश तय करने देता है।

दूसरा फ़ायदा दुर्लभ बीमारियों की पहचान में है। कई आनुवंशिक बीमारियाँ दुनिया भर में दुर्लभ हैं, पर भारत की कुछ ख़ास आबादियों में जमा हो जाती हैं, क्योंकि वहाँ लंबे समय से आपस में ही शादियाँ होती रही हैं। ऐसी आबादियों में जड़ बनने वाले बदलाव तब कहीं तेज़ी से पहचाने जाते हैं जब संदर्भ डेटासेट में उसी समूह के हज़ारों जीनोम मौजूद हों। ख़ासकर अप्रभावी जीन से चलने वाली बीमारियों पर काम को इससे फ़ायदा होता है।

तीसरी दिशा खेती और संरक्षण की है। जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट के लिए खड़ा किया गया ढाँचा भारतीय फ़सलों की क़िस्मों और पशुओं की नस्लों पर चल रहे कार्यक्रमों में भी काम आता है। आबादी के पैमाने पर सिक्वेंसिंग के तरीक़े इंसान, जानवर और पौधे — तीनों में आराम से चलते हैं, और उनका डेटा भी उन्हीं केंद्रों में रखा जाता है।

चौथी दिशा आबादी के इतिहास और उसके ढाँचे पर शोध की है। भारतीय आबादियों में दुनिया की कुछ सबसे पुरानी वंश-परंपराएँ और सबसे ज़्यादा आनुवंशिक विविधता बची हुई है। ठीक से सँवारा गया जीनोम इंडिया डेटासेट मानव प्रवास, मिश्रण और अनुकूलन को समझने के लिए दुनिया भर का साझा संसाधन बन सकता है, और यूरोप, चीन तथा अमेरिका की ऐसी ही कोशिशों का पूरक भी।

पाँचवीं वजह, जिस पर बात कम होती है, डेटा संप्रभुता है। भारतीय जैविक नमूने और जीनोम डेटा पहले अक्सर विदेशी प्रयोगशालाओं में जाते रहे हैं, और कई बार ऐसे साझा कामों के तहत जिनमें भेजने वाले संस्थानों को आगे का इस्तेमाल देखने तक का हक़ नहीं मिला। देश के भीतर के डेटा केंद्र पर टिकी राष्ट्रीय परियोजना यह समीकरण बदल देती है — नैतिक वजहों से भी, और लंबे समय की वैज्ञानिक अर्थव्यवस्था के लिहाज़ से भी।

विस्तार से: 10,000 जीनोम वाला समूह

समूह की बनावट में सांख्यिकीय ताक़त, भौगोलिक फैलाव और बजट — तीनों में संतुलन बिठाया गया। 99 आबादियों से 10,000 नमूने लेने का मतलब है औसतन क़रीब 100 लोग प्रति आबादी, जिनमें जन-स्वास्थ्य के लिहाज़ से अहम आबादियों से ज़्यादा और बहुत छोटे जनजातीय समूहों से कम नमूने लिए गए। इससे क़रीब एक प्रतिशत तक की आवृत्ति वाले बदलाव पकड़ने की ठीक-ठाक ताक़त मिलती है, और इससे भी दुर्लभ बदलाव सब मिलाकर देखने पर पहचाने जा सकते हैं।

नमूने किस तरह के हों और सहमति कैसे ली जाए — यह एक तय नैतिक ढाँचे से संभाला गया। हर भाग लेने वाली जगह के लिए वहीं के संस्थान की नैतिकता समिति ने नियम मंज़ूर किए। सहमति स्थानीय भाषा में ली गई, जिसमें डेटा साझा करने, आगे के इस्तेमाल और नाम वापस लेने के हक़ की साफ़ शर्तें थीं। DNA के नमूने ख़ून से लिए गए, स्थानीय संस्थान की प्रयोगशाला में तैयार किए गए और फिर सिक्वेंसिंग के लिए आगे भेजे गए।

सिक्वेंसिंग में मुख्य रूप से इलुमिना जैसे छोटे-टुकड़े पढ़ने वाले मानक प्लेटफ़ॉर्म इस्तेमाल हुए, और चुने हुए नमूनों में ढाँचागत बदलाव पकड़ने के लिए लंबे टुकड़े पढ़ने वाले प्लेटफ़ॉर्म भी। GRCh38 मानव संदर्भ ढाँचे से मिलान, GATK की बेहतरीन प्रक्रियाओं से बदलावों की पहचान, और पूरे समूह में मिलाकर किया गया विश्लेषण — इन सबसे जुड़ा हुआ डेटासेट तैयार हुआ।

गुणवत्ता की जाँच में आबादी-जीनोमिक्स के आम फ़िल्टर लगे: ज़्यादा मिलावट या कम गहराई वाले नमूने हटाना, ख़राब मिलान वाले बदलाव छाँटना, और जीनोटाइपिंग की जानी-पहचानी ग़लतियों पर निशान लगाना। इस समूह ने अपने डेटासेट का ब्योरा समीक्षित शोध पत्रों में छापा है, जिनमें आबादी की आवृत्ति की तालिकाएँ, ढाँचागत बदलावों के नक़्शे और दवा-असर से जुड़े स्थान मुख्य नतीजे हैं।

तुलना: जीनोम इंडिया, IndiGen और विदेशी कार्यक्रम

CSIR के पायलट IndiGen ने क़रीब 1,000 भारतीयों के जीनोम पढ़े, और वह समूह छोटा तथा ज़्यादा छाँटा हुआ था — ज़्यादातर दिल्ली और हैदराबाद के संस्थानों के आसपास की शहरी और आसानी से पहुँच वाली आबादियाँ। IndiGen की क़ीमत इस बात में थी कि उसने रास्ता दिखाया; उसके डेटा से दवा-असर और दुर्लभ बीमारियों पर विश्लेषण हुए, पर उसने देश की पूरी जातीय विविधता नहीं पकड़ी।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट ने समूह दस गुना बड़ा किया, नमूने पूरे देश में फैलाए और जातीय तथा जनजातीय विविधता पर ज़ोर दिया। दोनों परियोजनाएँ एक-दूसरे की पूरक हैं; IndiGen का डेटा बड़े विश्लेषणों में जोड़ा गया है, और IndiGen के लिए बने तरीक़ों से जीनोम इंडिया की प्रक्रिया भी बनी।

ब्रिटेन की 1,00,000 जीनोम परियोजना, जो 2018 में पूरी हुई, दुर्लभ बीमारियों और कैंसर के मरीज़ों पर टिकी थी, और उसने आबादी के संदर्भ के साथ-साथ सीधे इलाज में काम आने वाला डेटा भी बनाया। अमेरिका के All of Us कार्यक्रम का लक्ष्य दस लाख लोग हैं, जिनके स्वास्थ्य डेटा के साथ पर्यावरण और जीवनशैली की जानकारी भी जोड़ी जाती है। चीन के राष्ट्रीय जीनोमिक्स कार्यक्रमों ने बड़े समूह तैयार किए हैं, पर उनकी खुली पहुँच वाली नीति कमज़ोर है। इनमें से हर कार्यक्रम की कुछ बातें जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट ने चुन-चुनकर अपनाई हैं, ख़ासकर नैतिक ढाँचा और डेटा तक पहुँच का तरीक़ा।

जीनोम इंडिया की सबसे बड़ी अलग बात इसकी जातीय और भाषाई विविधता है। भारत में जिन 99 आबादियों के नमूने लिए गए, वे देश के भीतर आनुवंशिक विविधता का ऐसा स्तर दिखाती हैं जिसकी बराबरी यूरोप या पूर्वी एशिया का कोई कार्यक्रम नहीं कर सकता। इससे यह डेटासेट मानव विविधता समझने के लिए बेजोड़ बन जाता है — और सहमति तथा फ़ायदे के बँटवारे के लिहाज़ से बेहद पेचीदा भी।

चुनौतियाँ और नैतिक सवाल

सबसे तुरंत की चिंता निजता की है। पूरा जीनोम अपने आप में पहचान बता देने वाला होता है। नाम और सीधी पहचान हटा देने के बाद भी किसी जीनोम को वंशावली डेटाबेस से मिलाकर उस इंसान तक पहुँचा जा सकता है। इसलिए मज़बूत पहुँच नियंत्रण, हर इस्तेमाल का रिकॉर्ड और साफ़ डेटा-साझेदारी समझौते ज़रूरी हैं। भारतीय जैविक डेटा केंद्र नियंत्रित पहुँच का तरीक़ा चलाता है, जिसमें शोधकर्ता की जाँच होती है और डेटा के इस्तेमाल का समझौता करना पड़ता है।

दूसरी चिंता कमज़ोर आबादियों से ली गई सहमति की है। जनजातीय और अलग-थलग समुदायों के साथ ख़तरा यह रहता है कि सहमति की प्रक्रिया जीनोम शोध के असली मायने पूरी तरह समझा ही न पाए। जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट ने स्थानीय भाषा के सहमति फ़ॉर्म और समुदाय के स्तर पर बातचीत का रास्ता अपनाया है, पर ऐसे डेटा के लंबे समय के इस्तेमाल की नैतिकता — ख़ासकर कारोबारी या दवा कंपनियों के इस्तेमाल की — अब भी बहस का विषय है।

तीसरी चिंता फ़ायदे के बँटवारे की है। जिन समुदायों के जीनोम डेटा से दवा की खोज या ख़ुराक के दिशानिर्देश निकलते हैं, उन्हें उन चिकित्सकीय तरक़्क़ियों का फ़ायदा भी मिलना चाहिए। भारत के मौजूदा क़ानूनी ढाँचे में, जिसमें जैव विविधता अधिनियम भी है, फ़ायदे के बँटवारे के कुछ पहलू आते हैं, पर बड़े मानव जीनोमिक्स कार्यक्रमों पर उसका लागू होना अभी बन ही रहा है।

चौथी चिंता इलाज में डेटा को पढ़ने की है। आबादी के स्तर का आवृत्ति डेटा इलाज के फ़ैसलों में सिर्फ़ एक इनपुट है। उसे दवा-असर के दिशानिर्देशों, दुर्लभ बीमारियों की जाँच और जोखिम की श्रेणियाँ बनाने वाले औज़ारों में बदलने के लिए और काम चाहिए, और नैदानिक परीक्षणों में पुष्टि भी। भारत का चिकित्सकीय जीनोमिक्स ढाँचा सुधर रहा है, पर अब भी जीनोम डेटा के ढाँचे से पीछे है।

पाँचवाँ सवाल टिकाऊपन और आगे बढ़ने का है। जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट का अगला चरण, जिसका लक्ष्य शायद लाखों जीनोम का हो, ज़्यादा सिक्वेंसिंग क्षमता, बड़ा डेटा ढाँचा और लगातार निवेश माँगेगा। यह मौजूदा मिशन को आगे बढ़ाकर किया जाए या नया कार्यक्रम बनाकर — यह जैव प्रौद्योगिकी विभाग और बाक़ी विज्ञान तंत्र के लिए नीतिगत सवाल है।

प्रीलिम्स पॉइंटर

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट 2020 में शुरू हुआ। लक्ष्य है भारत की 99 आबादियों का प्रतिनिधित्व करने वाले 10,000 पूरे जीनोम पढ़ना। नोडल एजेंसी विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी मंत्रालय का जैव प्रौद्योगिकी विभाग है। तालमेल भारतीय विज्ञान संस्थान, बेंगलुरु का सेंटर फ़ॉर ब्रेन रिसर्च करता है। डेटासेट फ़रीदाबाद के भारतीय जैविक डेटा केंद्र में है। इस समूह में क़रीब 20 संस्थान शामिल रहे। वैज्ञानिक तथा औद्योगिक अनुसंधान परिषद की IndiGen परियोजना ने 2019 से शुरू होकर पायलट के तौर पर क़रीब 1,000 भारतीयों के जीनोम पढ़े। मानक 30 गुना गहराई पर पूरे जीनोम की सिक्वेंसिंग है। 10,000 जीनोम का लक्ष्य 2024 में पूरा हुआ।

मुख्य परीक्षा अभ्यास प्रश्न

1. जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट का मक़सद 99 आबादियों के 10,000 भारतीयों के जीनोम पढ़कर एक राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम बनाना है। इस बड़े मिशन के वैज्ञानिक आधार, इसके संस्थाओं वाले ढाँचे और इसके नीतिगत नतीजों पर चर्चा कीजिए। (250 शब्द)
2. जीनोम डेटा अपने आप में पहचान बता देने वाला है और अपने आप में क़ीमती भी। भारत में बड़े मानव जीनोमिक्स कार्यक्रमों की नैतिक और क़ानूनी चुनौतियों तथा जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट ने जो सुरक्षा उपाय किए हैं, उनकी जाँच कीजिए। (250 शब्द)
3. जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट की तुलना ब्रिटेन की 1,00,000 जीनोम परियोजना और अमेरिका के All of Us कार्यक्रम जैसे विदेशी कार्यक्रमों से कीजिए। भारतीय कार्यक्रम की तुलनात्मक ताक़तें क्या हैं, और उसे कहाँ और निवेश की ज़रूरत है? (250 शब्द)

आगे का रास्ता

पहला काम है डेटा को इस्तेमाल लायक़ बनाना। जीनोम का डेटासेट अपने आप में चिकित्सा का साधन नहीं होता। उसे पढ़ने के औज़ार चाहिए, दवा-असर के दिशानिर्देश चाहिए, दुर्लभ बीमारियों की जाँच के पैनल चाहिए, और अस्पताल के रोज़मर्रा के काम में जुड़ाव चाहिए। ये परतें बनाना और उन्हें सरकारी अस्पतालों तथा प्राथमिक इलाज करने वाले डॉक्टरों तक पहुँचाना ही वह पुल है जो शोध के नतीजे को जन-स्वास्थ्य के नतीजे में बदलता है।

दूसरा काम है समूह को बड़ा करना। भारतीय आबादियाँ इतनी बड़ी और इतनी अलग-अलग हैं कि 10,000 जीनोम, चाहे कितना ही बड़ा बदलाव क्यों न हों, देश की चिकित्सा शोध और नैदानिक जीनोमिक्स की ज़रूरत का छोटा-सा हिस्सा ही हैं। एक लाख या दस लाख जीनोम तक पहुँचने वाला दूसरा चरण, जिसमें मरीज़ों की जानकारी भी गहराई से जुड़े, भारत को आबादी-जीनोमिक्स में दुनिया के अगुआ देशों में ला सकता है।

तीसरा काम है कामकाज के नियम तय करना। मानव जीनोमिक्स डेटा के लिए एक राष्ट्रीय ढाँचा, जो सहमति, पहुँच, कारोबारी इस्तेमाल, फ़ायदे के बँटवारे और विदेशी सहयोग — सबको समेटे, अभी की एक बड़ी कमी भरेगा। जैव प्रौद्योगिकी विभाग, ICMR, स्वास्थ्य मंत्रालय और विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी विभाग के बीच एक स्थायी तालमेल तंत्र चाहिए।

चौथा काम है उद्योग को साथ लाना। दवा, जाँच और कृषि जीनोमिक्स के क्षेत्रों को उचित सुरक्षा उपायों के साथ जीनोम इंडिया का डेटा लेने या इस्तेमाल करने का रास्ता मिलना चाहिए। निगरानी और फ़ायदे के बँटवारे के साथ बना एक साफ़ रास्ता इस डेटासेट को उत्पादों में बदलने की रफ़्तार बढ़ा देगा।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट किसी विकासशील देश में शुरू हुए सबसे बड़े मानव जीनोमिक्स कामों में से एक है। इसने अपने पहले समूह का लक्ष्य पूरा कर लिया है और एक राष्ट्रीय संदर्भ जीनोम बना दिया है। अगला दशक ही बताएगा कि इस संसाधन की असली क़ीमत कितनी है — अस्पताल में, फ़सल सुधार के कार्यक्रमों में, संरक्षण में, और देश की पूरी जैव प्रौद्योगिकी अर्थव्यवस्था में।

सामान्य प्रश्न

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